Diagnóstico tardio impacta tratamento de diversas condições de saúde
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O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento eficaz de muitas doenças. No entanto, sintomas pouco claros podem dificultar a busca por ajuda médica e até mesmo a identificação do problema, especialmente em casos de condições de saúde menos comuns. Nessas situações, exames genéticos podem ser indicados pelo médico, pelo histórico familiar e da dificuldade em obter o diagnóstico, para investigar alterações com maior precisão. Já outros testes podem ser indicados desde os primeiros dias de vida.
“Os recentes avanços em plataformas de sequenciamento e conhecimento sobre associações genéticas estão progressivamente tornando os exames acessíveis e abrangentes. Os especialistas podem investigar alterações específicas no DNA, proporcionando informações detalhadas sobre a presença de variantes genéticas associadas a diferentes doenças”, afirma a médica geneticista Rosenelle Benício. Um dos exames mais conhecidos é o Teste Genético da Bochechinha, com a coleta de amostra da mucosa bucal do recém-nascido.
“O Teste Genético da Bochechinha oferece às famílias a oportunidade de diagnóstico precoce de condições genéticas no bebê, e pode ser realizado desde o nascimento, sendo particularmente indicado no primeiro mês de vida, período em que a detecção precoce de doenças tratáveis pode evitar sequelas permanentes. No total, são avaliados 524 genes associados a condições neurológicas, imunológicas, hematológicas, renais e gastrointestinais”, detalha a especialista. Os resultados permitem intervenções direcionadas e, salvar vidas.
Com a previsão de 704 mil novos casos no Brasil em 2025, segundo o Instituto Nacional do Câncer (Inca), a análise genética desponta como aliada essencial na investigação de síndromes de predisposição hereditária. “Essa informação pode permitir ao médico adotar condutas mais adequadas e personalizadas no tratamento, além de abrir as portas para possíveis estratégias preventivas e redutoras de risco que podem salvar vidas dos afetados e também de familiares assintomáticos”, explica a geneticista Rosenelle Benício.
Entre as condições que podem ser avaliadas estão os cânceres de mama, ovário, próstata, colorretal e outros tumores que possuem forte componente hereditário, embora se manifestem na idade adulta. “Em casos de suspeita de predisposição hereditária ao câncer, o exame é particularmente importante, já que a identificação de variantes genéticas específicas pode orientar decisões preventivas, como mudanças de estilo de vida, acompanhamento médico frequente ou até mesmo cirurgias profiláticas”, ressalta a médica do Grupo Sabin.
Reportagem: Euclides Éder
